Raveloharimino NH1*, Cadria UF1, Andriatahina TN2, Rabesandratana HN1

  1. Service de Néonatologie, Complexe Mère Enfant, CHU PZaGa Mahajanga, Madagascar
  2. Service de pédiatrie CHD 2 Moramanga, Madagascar

* Auteur correspondant : Raveloharimino Nirina Henintsoa
Email: henintsoaped@gmail.com

RESUME

Introduction : Le bébé collodion est un aspect clinique grave caractérisé par une peau luisante, tendue et vernissée; une membrane rigide responsable d’un syndrome dysmorphique. Le diagnostic repose essentiellement sur les données cliniques et anamnestiques, mais peut être confirmé, dans certains cas, par des examens biologiques, histologiques et génétiques. L’objectif principal de cette étude était de décrire l’aspect clinique et thérapeutique de ces trois cas d’ichtyose.

Observations : Deux filles et un garçon ont été observés avec une notion de consanguinité sur trois. Les mères des trois enfants étaient au deuxième pare et sans antécédents médicaux particuliers. Les trois enfants étaient nés prématurément à moins de 33 SA. Ils ont tous présenté les signes typiques cliniques de l’ichtyose congénitale et un éclabion. Quelques examens paracliniques de routine ont été réalisés sans résultat pathologique particulier. Aucun test génétique n’a pu être effectué, ni de recherche étiologique. Les trois enfants ont reçu des traitements symptomatiques. Deux décès sur trois sont
survenus, l’un au premier jour de vie et à l’autre au huitième jour de vie.

Conclusion : Afin de prévenir la survenue ultérieure de cette pathologie chez les mères, le conseil génétique est indiqué afin
d’évaluer le risque de récurrence de la maladie dans la descendance. Un diagnostic anténatal repose sur une biopsie cutanée
foetale ou sur l’étude de l’ADN foetal.

Mots clés : Collodion, conseil génétique, diagnostic anténatal, ichtyose

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Congenital ichthyoses seen in a neonatalogy department of Mahajanga

 

ABSTRACT

Introduction : Collodion baby is a severe clinical aspect characterized by shiny, taut and varnished skin; a rigid membrane responsible of dysmorphic syndrome. The diagnosis is essentially based on clinical and anamnestic data, but can be confirmed, in certain cases, by biological, histological and genetic examinations. The main objective of the study was to describe the clinical and therapeutic aspect of these three cases of ichthyosis.

 Observations : Two girls and a boy were observed with a notion of inbreeding out of three. The mothers of the three children were on their second child and had no specific medical history. All three children were born prematurely within 33 weeks. They all presented the typical clinical signs of congenital ichthyosis with eclabion. Some routine paraclinical examinations have been done without any particular pathological result. No genetic testing and no etiological research have been done. The three children received symptomatic treatment. Two out of three deaths occurred, one on day one and the other on day eight.

Conclusion : In order to prevent later occurrence of this pathology in mothers, genetic counseling is indicated in order to assess the risk of recurrence of the disease in the progeny. An antenatal diagnosis is based on a fetal skin biopsy or on the study of fetal DNA.

Keywords: Antenatal diagnosis, collodion, genetic counseling, ichthyosis

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Ichtyoses congénitales vues dans un service de néonatalogie de Mahajanga