Rakotomahefa Narison ML1*, Ratsimbazafy ABA2, Andriatahina TN3, Rabeantoandro S1, Raobijaona HS4

  1. Unité Pilote d’Oncologie Pédiatrique, CHU JRA Antananarivo
  2. Service de pédiatrie, CHU Analakininina, Toamasina, Madagascar
  3. Service de Pédiatrie, CHRD Moramanga, Madagascar
  4. Faculté de Médecine, Université d’Antananarivo Madagascar

* Auteur correspondant : Rakotomahefa Narison Mbolanirina Lala
mahefambola@yahoo.fr

RESUME

Introduction : Le syndrome de Hurler fait partie des mucopolysaccharidoses qui sont des maladies génétiques rares caractérisées par une surcharge lysosomiale due aux troubles du métabolisme des glycosaminoglycanes. L’objectif est de décrire l’aspect clinique de la maladie afin d’aider les cliniciens à poser le diagnostic de mucopolysacharidose.

Observation : Une fille de cinq ans vue au service de Pédiatrie du Centre Hospitalier Universitaire de Befelatanana présentait un tableau clinique typique de mucopolysaccharidose de type I (syndrome de Hurler) associant macrocéphalie, dysmorphisme crânio-facial et une hernie ombilicale. Les radiographies ont montré une augmentation du volume de la boîte crânienne et une cyphose lombaire. Le dosage des glycosaminoglycanes dans les urines ainsi que l’électrophorèse des mucopolysaccharides urinaires ont permis de confirmer le diagnostic en retrouvant la présence de héparane sulfate et de
dermatane sulfate. L’enfant a été traité symptomatiquement et a été perdu de vue.

Conclusion : A Madagascar, la confirmation diagnostique est difficile à obtenir, nécessitant une corrélation clinicobiologique et la prise en charge actuelle reste symptomatique

Mots clés : Macrocéphalie, mucopolysaccharidoses, opacité cornéenne, syndrome de Hurler.

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Screaming syndrome in a 5-year-old child in the paediatric ward of Befelatanana Antananarivo

ABSTRACT

Introduction: Hurler’s syndrome is one of the mucopolysaccharidosis, which are rare genetic diseases characterized by lysosomal overload due to the disorders of glycosaminoglycan metabolism. The objective is to describe the clinical aspect of the disease in order to help clinicians diagnose mucopolysaccharidosis.

Observation: A five-year-old girl examined in the Pediatrics Department of the Befelatanana University Hospital Centre presented a typical clinical picture of mucopolysaccharidosis type I (Hurler’s syndrome) combining macrocephaly, craniofacial dysmorphism and umbilical hernia. X-rays showed an increase in cranial volume and lumbar kyphosis. The determination of glycosaminoglycans in the urine and the electrophoresis of urinary mucopolysaccharides confirmed the diagnosis by finding the presence of heparan sulfate and dermatan sulfate. The child was treated symptomatically and was lost sight of.

Conslusion: In Madagascar, diagnostic confirmation is difficult to obtain, requiring clinical-biological correlation and current management remains symptomatic

Keywords: Corneal opacity, macrocephaly, mucopolysaccharidosis, screaming syndrome.

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Syndrome de Hurler chez un enfant de 5 ans au service de pédiatrie de Befelatanana Antananarivo